叶酸是一种人体必需的维生素元素，参与人体多种重要的生命活动，正常人体缺乏叶酸可能发生巨幼细胞贫血。补充叶酸能够降低神经管畸形和兔唇等畸型难题的发生率，因此很多准备“造娃的准妈妈在备孕期间就早早开始补充叶酸了。

　　MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase)，我们知道叶酸进入人体后需经过代谢转换成5-羟基四氢叶酸，5-羟基四氢叶酸是血液中叶酸的主要活力方法，参与核酸和蛋白质的代谢，危害DNA的形成，在细胞增殖和分裂中发挥重要作用。而MTHFR是叶酸代谢活性的关键酶。

　　MTHFR的表达又由MTHFR基因确定，MTHFR基因在人体中存在多态性，基因突变更改酶的活性，会引起叶酸的代谢异常，从而导致活力叶酸减少，进而导致出生缺陷的机率提高。MTHFR基因最常见多态性位点是第677位密码子产生C→T的换置，从而在人群中造成3种基因型，即野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT。CT突变型的酶活性为CC型的65%，TT突变型的活力仅是CC型的30%。

　　因此先天不足就后天来补，对于MTHFR基因型为非CC型者，务必提升叶酸补充量来满足体内活力叶酸的需求，也就是说务必了解自身的MTHFR的基因型，进而个体化有效补充叶酸。

　　叶酸代谢基因的多态性与新生儿出生缺陷、孕妇的健康以及男人生殖水平都有相关性。因此依据基因检测技术，尽早把握您对叶酸的运用能力，挑选是否属于叶酸欠缺的高危目标。依据基因检测结果结合临床医师/临床药师的指导，科学化地补充叶酸，您和宝宝也将获利。

　　对于有神经管畸形生育史、想要再度尝试受孕的女性，建议孕前的前3个月至孕初期3个月每日补服5mg叶酸;对于随着高同型半胱氨酸血症的女性，建议补充叶酸5mg/d，直至同型半胱氨酸降至正常水平再考虑孕期，并维持补充叶酸5mg/d，直至怀孕期满3个月。妊娠期间的女性还应依据本人情况提升生化检测、产前筛查及孕期管理。