1314号染色体上的罗氏易位需要试管婴儿。医生告诉我，筛查罗氏易位第三代pgd就可以获得健康胚胎。后来从患者那里了解到，第三代试管婴儿的技术有很多，除了pgd，pgt，pgs等。我越听越糊涂。我不知道这两者的区别。你知道吗？请告诉我pgd，pgt，pgs筛查各是什么意思！

第三代试管婴儿是在传统试管婴儿的基础上增加了PGS筛查和PGD诊断技术。PGD和PGS的区别在于，PGD的D代表诊断，PGS的S代表筛查。PGT(pre implant Genetic Testing)是基于PGS和PGD的第三代试管婴儿的英文缩写。

与试管婴儿三代相关的名词很多，如PGD、PGS、PGT(PGT-SR、PGT-M、PGT-A)、PGH等。以下是这些筛选技术的意义和区别。

1、PGD

PGD(植入前遗传学诊断)胚胎期遗传病的分子遗传学诊断方法是在特定染色体上寻找已知的单基因疾病。三代pgd筛查疾病主要集中在十种单基因疾病:

常染色体隐性遗传性疾病，如脊髓性肌萎缩、地中海贫血、囊性纤维化、镰状细胞性贫血等。

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿氏病、强直性肌营养不良和腓骨肌萎缩症；

连锁疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS(植入前遗传筛查)是指在试管婴儿胚胎移植前，对23对染色体进行全面的遗传信息检测，然后选择正常的胚胎进行植入。它是一种早期产前筛查方法，旨在提高妊娠率和活产率。

PGS植入前诊断适用于高龄(> 35岁)、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重男性不育等因素引起的不孕症。

3、PGT

PGT是第三代试管婴儿PGD/PGS的新头衔。为了在视觉上区分PGT的不同适应症，使用三个不同的字母来区分它们，即:

PGT-SR是指夫妻一方或双方发生染色体结构重组的，如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M，单基因疾病的生殖风险，主要指孟德尔遗传疾病。目前，其应用内涵得到了进一步延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感性的基因敲除等。

PGT-A为了提高临床试管婴儿的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名中的“PGS”。

Pgd、pgt、pgs其实是不同时间段对第三代试管婴儿技术的称谓。按照第三代试管婴儿技术的发展，FISH和ACGH应该是第一批，接下来是PGD/PGS和NGS，然后是2017年的一个国际会议，命名为PGT而不是PGD/PGS和NGS。