admin
正常人类拥有23对共46条染色体，其中22对常染色体，1对为性染色体，男性为xy、女性为xx。染色体核型分析会检测染色体是否存在断裂、短臂、长臂、缺失、重复、插入、倒位、易位、罗宾逊易位、衍生染色体以及额外未知来源的情况，夫妻任意一方若存在这些情况则会增加流产、胎儿畸形、生化、染色体异常等不良妊娠事件的发生几率，对于这部分人群可根据实际情况通过三代试管婴儿生下健康孩子。
染色体核型分析报告单解读
正常情况下人类的染色体数目和形态都是固定的，染色体是物种的标志，一旦出现异常不仅会导致自身出现不可预知的异常，同时大概率也会遗传给下一代。对于这部分夫妻来说，为了实现优生优育，那么做染色体核型分析就十分有必要了，下面是该报告不同检查结果的详细解读：
| 序号 | 形态 | 释义 |
| 1 | 断裂 | 染色体大范围的成簇的重排、断裂的DNA末端随意地进行连接、基因出现缺失 |
| 2 | 长臂/短臂 | 根据染色体着丝粒的长度分为短臂和长臂，可出现缺失、部分缺失等情况 |
| 3 | 缺失 | 染色体微小片段出现缺失,使正常基因改变而出现突变 |
| 4 | 重复 | 染色体出现5mb片段以下的重复，是除了非整倍体异常的另—大类出生缺陷 |
| 5 | 插入 | 正常染色体中插入未知基因片段，导致基因不平衡 |
| 6 | 倒位 | —条染色体发生两处断裂，形成三个节段，中间顺序颠倒再连接 |
| 7 | 易位 | 两条或多条染色体先发生断链后再交换最后重新连接在—起 |
| 8 | 罗宾逊易位 | 染色体断裂后短臂丢失，长臂融合成为一条染色体，长臂数不变，但短臂数减少两条 |
| 9 | 衍生染色体 | 染色体片段出现重组，其中几个大片段以新的顺序重新连接到彼此 |
| 10 | 额外未知来源 | 来源不明的—系列异常小染色体,表现可为正常或多种异常 |
