染色体是人类的遗传物质,正常情况下人体内有着46条染色体。但染色体可能会因为某些原因而出现异常,13号染色体是比较容易出现异常的染色体组。那么13号染色体三体综合征是什么?13号染色体三体综合征严重吗?让我们一起来看看吧。
113号染色体三体综合征是什么?
13号染色体三体综合征(Trisomy 13 syndrome)又称帕台农氏综合征,是由于体细胞基因组中多出了一条13号染色体,导致严重的结构畸形和发育障碍。13号染色体三体综合征患者体内会多出一条13号染色体,通常情况下会造成胎儿生长受限和低出生体重。80%的患者患有先天性心脏缺陷,可能导致面部缺陷,如唇腭裂、鼻中隔缺损等。
一般来说,13号染色体三体综合征可以在产前超声检查出来。如果产前诊断确认胎儿是13三体综合征,及时终止妊娠是最好的选择。有13三体综合征病史的孕妇需要在妊娠早期进行产前诊断。
213号染色体三体综合征严重吗?
13号染色体三体综合征是一种严重的染色体疾病,儿童多一条13号染色体,与母亲高龄有关。13号染色体三体综合征临床表现为频繁抽搐和呼吸暂停;小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、眼睛小、耳朵畸形;此外,患者还可能会有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭;多囊肾,双角子宫;多指畸形,摇椅脚,通掌等。
70%的13号染色体三体综合征儿童在出生后6个月内死亡。由于严重的脑缺陷,治疗是没有明显的临床意义的。
以上就是13号染色体三体综合征是什么的解答。大家要注意13号染色体三体综合征是一种非常严重的染色体疾病,如果在产前确诊,建议大家及时终止妊娠。可以在医生的指导下进行人工流产。