早期出生的缺陷一般没有有效的治疗和干预，不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福和谐，而且给社会带来巨大的经济负担。目前，已确定的出生缺陷有8000多种。出生缺陷的原因很复杂，可分为两个层次，通常是先天因素和环境因素。

根据《中国妇幼保健发展报告(2019)》，预防出生缺陷需要全面推进一级预防，不断加强二级预防，逐步实施三级预防。

一级预防：孕前

一级预防是指避免出生缺陷儿童的产生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、孕前3个月补充叶酸、孕前保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、防止接触射线和有毒有害物质、防止接触高温环境）等。

二级预防：孕检

二级预防是指减少出生缺陷儿童的出生，主要是在怀孕期间根据早期发现、早期诊断和早期措施来减少出生缺陷儿童的出生。常见的方法包括超声波诊断、血清筛查、染色体筛查、生化诊断、基因诊断等。

三级预防：新生儿筛查：

三级预防是指婴儿出生后应进行全面、系统的体检，防止出生缺陷遗漏。建议每个新生儿接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检查。一旦婴儿诊断出生缺陷，一些遗传代谢疾病可以通过良好的饮食控制疾病的发展，从而大大减少身体损害。

听力障碍儿童有机会根据最初的人工耳蜗或助听器干预获得语言发展，并重返社会主流。通过功能康复和智力发展，染色体疾病的肌肉张力和智力障碍也可以为患者获得最佳的干预机会。因此，及时接受手术治疗、功能康复等措施可以显著提高患者的生活质量。

0级预防:携带者筛选和嵌入前遗传诊断技术

平均每个正常人携带2.8个隐性遗传疾病的致病突变。夫妻在怀孕前或怀孕早期对常见遗传疾病的携带者进行筛查，可以及时发现发病突变的携带情况。目前，婚前检查和孕前检查项目的普及率有限。携带者筛查和染色体核分析是有效补充，为防止出生缺陷提供强有力的数据支持。

特别是随着体外受精技术的稳定发展，染色体结构异常和常见的单基因疾病可以通过嵌入前遗传诊断技术进行筛选，并选择健康的胚胎进行移植。该技术对不明原因反复流产或死产史的夫妇也是个好消息，可以提前制定个性化的嵌入前遗传诊断计划，以防止发生。

总之，积极实施出生缺陷“四级预防、携带者筛查综合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施，建立四种坚实的防御，可有效预防严重遗传疾病的发生。