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1号染色体出现异常，会引发哪些相关疾病？每个人都有23对染色体，其中1号染色体是最大的人类染色体，当一号染色体出现异常时，有可能生下来的孩子会智力低下，发育会很迟缓，头痛会有畸形。
1号染色体图
遗传学家称之为idiograms图表作为染色体的标准表示。图像显示了染色体的相对大小和条带图案，这是当染色体用化学溶液染色，然后在显微镜下观察时的特征图案。这些条带用于描述每个染色体上基因的位置。
1号染色体异常会引起哪些相关疾病？
- 1、1p36综合征缺失： 一号染色体短(p)缺乏手臂特定区域的遗传物质。该疾病的症状和体征包括智力残疾、独特的面部特征和几个身体系统的异常结构。，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。
- 2、1q21.1微缺失： 它是染色体的变化，每个细胞中缺少1号染色体的一小段长度(q)臂。最常见的是，受影响的个体是q21.大约135万地区缺失DNA构建模块(碱基对)也写为1.35兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。该地区多个基因的丢失可能导致1q21.各种与微缺失相关的体征和症状。相关特征可包括延迟发育、智力残疾、身体异常、神经和精神问题； 然而，一些1q21.微缺失的个体没有明显的体征或症状。
- 3、1q21.1微复制： 是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.复制(复制)遗传物质的一段。一些具有1q21.1微复制器具有发育迟缓、智力残疾或自闭症谱系障碍的特点，其特点是沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，如精神分裂症、心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.微复制的个体没有确定的身体、智力或行为问题。
- 4、神经母细胞瘤： 1p36区域的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的疾病有关。神经母细胞瘤是由未成熟的神经细胞(成为神经细胞)组成的癌症肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在人的一生中，只存在于癌变细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者缺乏1p36.1-1p36.3.这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种可以防止细胞生长和分裂过快或以不受控制的方式分裂的基因，称为肿瘤抑制基因。癌症可能发生在肿瘤抑制基因被删除时。研究人员在1号染色体缺失区发现了几种可能的肿瘤抑制基因。
