罕见病“脊髓性肌肉萎缩症(SMA)近些年慢慢走入大众的视线当中，引起了社会的高度关注。脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的致病基因在中国人群中携带率大达1/42～1/48，因此每个要孕育新生命的夫妇都要进行孕前/产前携带者筛查。

　　早在2008年美国医学遗传学会(ACMG)就建议不仅有SMA家庭史的夫妇应接纳携带者筛查，并且全部种族和民族的一般人群都应接纳SMA携带者筛查;2020年中华医学会公布SMA遗传学诊断专家共识强调应在一般人群中进行SMA携带者筛查。

　　除SMA外也有两种遗传疾病——假肥大型肌营养不良症(DMD)和脆性X综合征(FXS)的发病率和危害性一样不可忽视。我国目前每年新生DMD患者高达上千例，而FXS新生儿患病率0.4‰～0.67‰，占全部X染色体连锁智力障碍疾病的15%～25%。

　　针对计划怀孕的准爸妈，携带者基因筛查可为您和伴侣检验是否携带致病基因，帮助您作出合适的生孕挑选，并可通过试管婴儿技术有效阻隔遗传病的往下传送;对于已经怀孕的孕妇，可通过携带者基因筛查发觉遗传风险，及时进行进一步产前检查及遗传咨询，防止严重遗传病患儿的出世，减少出生缺陷发生率。因而基于以上情况，在孕前和孕早期开展SMA/DMD/FXS三项遗传病协同筛查，也为预防和降低出生缺陷提供有力适用。

　　SMA/DMD/FXS协同筛查适合人群如下：

　　规定优生优育的准爸妈人群;主动要求开展携带者筛查的人群;家族中曾有SMA、DMD、FXS病人的人群;家族中曾有不明原因肌萎缩、行走困难、智力障碍、卵巢早衰、月经混乱病人的人群。