出生缺陷的风险约为40%来自先天因素。即使父母双方都健康快乐，也可能有出生缺陷的患者。因此，婚前和孕前保健尤为重要。

遗传相关的出生缺陷分为染色体疾病和单基因疾病。我们以平衡易位为例。对于一个平衡易位的人来说，他没有改善或丢失遗传信息。他可以是一个没有任何异常表格的人。然而，在生育过程中，平衡易位染色体分离会产生特殊的四射体结构。

在随后的减数分裂中，这种四射体可以产生18种配子，其中只有一种是正常的（可以发育成完全正常的个体）。异常组合的概率增加，导致胚胎染色体异常，反映为不孕或胎儿发育不良（胎儿停止、流产、生化妊娠、空囊）。

因此，对于原发性不孕或有胚胎停产、流产或反复生化妊娠等不良妊娠史的夫妇，建议夫妻检查染色体，排除父母源性染色体问题导致胚胎发育不良。

当然，如果只是孕前体检，我们也建议将染色体核分析纳入孕前体检项目。对于孕前发现的染色体变异，建议携带检查结果进行生殖遗传门诊咨询，必要时进行胚胎移植前检查（通常称为第三代体外受精技术），减少不良妊娠和分娩事件的发生。

此外，我们还建议，如果夫妻任何一方都有遗传病史，无论是单基因遗传病还是隐性遗传病，都应在怀孕前进行孕前咨询，以减少出生缺陷的代际传播。

事实上，大多数隐性遗传疾病都可以通过严禁近亲通婚、婚前体检、孕前体检、胚胎移植前检查等来预防。同时，基因技术的进步促进了各种基因检查的发展，可以同时检测数百种遗传疾病。这种方法被称为扩展性携带者筛查(ECS)。在不考虑种族、地区和家庭历史的情况下，可以筛选出成千上万种疾病的基因变异。

基于国际指导和中国群体特点，许多正规医院进行了扩展性携带者筛查项目，检测了155种单基因隐性遗传疾病，致病基因携带率高，科学、全面、准确地帮助育龄夫妇尽快了解单基因隐性遗传疾病的携带情况，提醒他们可能面临的生育风险。