Y染色体微缺失,顾名思义,就是男性Y染色体的某一部分缺失了,缺失部分比较小。由于基因位点太小,常规的染色体检查不一定能检查出来。那么,Y染色体微缺失是先天还是后天的?Y染色体微缺失可以治疗吗?
1Y染色体微缺失是先天的还是后天的?
Y染色体微缺失是先天性的,是由Y染色体上的基因突变引起的。外周血染色体核型分析往往正常,部分Y染色体微缺失会导致男性不育。很多无精症、少精症、精子异常患者,在进行基因检查发现Y染色体微缺失。y染色体微缺失会导致缺乏精子因子,影响精子发生,严重影响男性生育能力。
y染色体微缺失是一种遗传病,在男性后代中倾向于垂直遗传甚至缺失。遗传病包括世代遗传、返祖现象等,表现型为显性或隐性。遗传病是概率性的,并不是所有后代都生病。Y染色体上有三个与精子发生相关的功能区:AZFa、AZFb和AZFc,一个或多个区域的联合缺失会导致精子发生障碍。
2Y染色体微缺失可以治疗吗?
Y染色体微缺失是Y染色体上基因突变导致的缺失。大多数人表现为少精症、无精症和精子畸形的问题。目前,Y染色体微缺失的疾病还没有治疗方法。手术和药物都不能逆转Y染色体微缺失的疾病。
y染色体缺失包括A、B、C、D区的缺失。其中A区和B区缺失的睾丸无精子产生,建议做捐精试管或领养孩子。C区缺失的患者可以通过睾丸手术获得精子,AZFc缺失的无精子症患者约有50%可以通过手术获得精子。手术方法包括睾丸穿刺、睾丸切开和睾丸切片。目前认为后者成功率最高。通过手术获得精子后,可以进行第三代试管婴儿手术生孩子。
目前Y染色体微缺失是无法治愈的,而且有一定的遗传性。因此,此类患者不能盲目备孕,可以选择第三代PGD试管技术,选择女性胚胎进行移植,这样可以避免父亲将AZF缺失遗传给男性后代。此外,男性要有良好的生活习惯和自我保护,避免抽烟喝酒,避免经常洗热水澡,积极参加体育锻炼,增强体质。